מה זה סרטן תורשתי ואיזה עוד סוגי סרטן קיימים?

מקובל לחלק את סוגי הסרטן השונים ל-3 קבוצות:

1) סרטן ספוראדי / אקראי - מהווה 70-80% מכלל מקרי הסרטן באוכלוסיה. לרוב ללא סיפור משפחתי, נגרם כתוצאה ממוטציות אקראיות נרכשות ברקמות מסוימות של הגוף על רקע השפעות סביבתיות או תהליך הזדקנות טבעי של הגוף. אלה אינן מוטציות מורשות

2) סרטן משפחתי - מהווה 15-20% מכלל מקרי הסרטן. מקרי סרטן חוזרים במשפחה, בד"כ אותם סוגי סרטן, לרוב גילאי התחלואה הם סביב הממוצע באוכלוסיה. אין במקרים אלה מוטציה בגן בודד אלא ככל הנראה תרומה של מוטציות במספר גנים ושילוב של גורמים סביבתיים משותפים.

3) סרטן תורשתי - 5-10% מכלל מקרי הסרטן - מקרי סרטן על רקע מוטציה בגן יחיד המעלה בצורה משמעותית את הסיכון לחלות בסוג אחד או יותר של סרטן לעומת האוכלוסיה הכללית. לעיתים התחלואה היא בגיל צעיר יותר מהממוצע באוכלוסיה ותיתכן תחלואה ביותר מסוג אחד של סרטן במשפחה או אצל אותו פרט. לנשא של מוטציה סיכוי של 50% להוריש אותה לצאצאים.

 

למעשה בכל סרטן יש מרכיב גנטי (מוטציות נרכשות), אך לא כל סרטן הוא תורשתי (על רקע מוטציות מורשות). 

מה זה גן? מה זה דנ"א?

הגוף שלנו מורכב מרקמות שונות, כשאלה בנויות מתאים. בכל תא בגופנו נמצא החומר הגנטי שארוז ב-23 זוגות של כרומוזומים (עותק אחד מהאב ועותק אחד מהאם). הכרומוזומים מכילים את הדנ"א שלמעשה מקודד את כל המידע הגנטי האישי שלנו. אזורים בדנ"א שמכילים את הוראות הייצור של החלבונים השונים נקראים גנים. אם נדמה את כל המידע הגנטי שלנו לאנציקלופדיה, אז כרומוזום הוא כרך באותה אנציקלופדיה. גן הוא פרק בתוך כרך, והבסיסים שמרכיבים את הגן (יש 4 כאלה - A,T,G,C) הם האותיות בתוך הספר.

האם כל שינוי בדנ"א הוא מוטציה שגורמת למחלה?

לא. חלק מהשינויים ברצף "האותיות" בדנ"א הם וריאנטים תקינים שלא משפיעים על תפקוד החלבון שמקודד ע"י הגן. שינויים אלה נקראים פולימורפיזם או benign variant. שינויים אחרים גורמים לפגיעה בתפקוד או מבנה החלבון שמקודד ע"י הגן המוטנטי. שינויים אלה נקראים מוטציות שגורמות למחלה = פתוגניות או deleterious.

1

2

3

מה המשמעות של תשובה חיובית?

תשובה חיובית של בדיקה גנטית פירושה שנמצא שינוי בגן (מוטציה) שקרוב לוודאי מסביר את הסיפור האישי או המשפחתי של סרטן. לגבי מוטציות בגנים מסוימים קיימות הנחיות ברורות ומבוססות על ספרות רפואית שמתייחסות לאופן המעקב אחר נשאי מוטציה בריאים ו/או חולים, דרכי מניעה וגילוי מוקדם. במקרה של מוטציות בגנים אחרים, שאין לגביהם עדיין הנחיות ברורות לגבי אופן המעקב אצל נשאים, יש צורך לקחת בחשבון את הסיפור המשפחתי וגורמים נוספים בהיסטוריה הרפואית, כדי לבנות תוכנית מעקב מותאמת אישית

4

מה המשמעות של תשובה שלילית?

תשובה שלילית פירושה שלא נמצא שינוי (מוטציה) ברצף התקין של הגן. יכולות להיות לכך מספר סיבות:

- true negative - הפרט הנבדק לא ירש את המוטציה שכבר זוהתה במשפחה. לרוב המשמעות היא שהסיכון של פרט כזה לחלות בסרטן דומה לזה של האוכלוסיה הכללית, לפחות בהקשר לאותו הגן שנבדק.

- uninformative negative - כשלא ידועה מוטציה במשפחה והתשובה של בדיקה מסויימת היא שלילית, הסיבה לסרטן אצל הפרט הנבדק או במשפחה לא מוסברת ע"י הבדיקה. כלומר עדיין קיימת אפשרות שיש מוטציה במשפחה שלא נבדקה בבדיקה הספציפית שבוצעה לאותו פרט, או שלא ניתנת לזיהוי בשיטות הקיימות כיום. כל עוד לא זוהה הגורם התורשתי לסרטן במשפחה, לא ניתן להעריך את הסיכון העתידי לבני המשפחה מעבר למשוער על פי ההיסטוריה המשפחתית.

5

תשובות לשאלות שכיחות בנושא סרטן ותורשה

 

במידה ויש לכם שאלות נוספת, ניתן לפנות אלי באמצעות העמוד "יצירת קשר" או להגיע לייעוץ במרפאה

מה המשמעות של תשובה שאינה ברורה?

תשובה שאינה ברורה, או כמו שמקובל לקרוא לה variant of unknown significance, היא למעשה תשובה בתחום ה"אפור". תוצאה זו מדווחת כשנמצא שינוי בגן שלא ניתן לקבוע אם הוא מעלה סיכון לסרטן או שאין לו כל משמעות קלינית לגבי הפרט הנבדק. כיוון שלא כל שינוי בגן יגרום בהכרח לפגיעה בחלבון שמקודד ע"י הגן, לא תמיד ניתן לקבוע בצורה חד-משמעית מה המשמעות של שינוי זה או אחר. ניתן להיעזר בספרות רפואית ומאגרי מידע שונים, אך כשאלה לא מספקים מידע ברור, התשובה נשארת אפורה. במקרים כאלה הייעוץ מורכב ומתבסס על ההיסטוריה המשפחתית, אפשרות לבדוק בני משפחה נוספים - חולים ובריאים, ונתונים נוספים.

6

את מי לשתף בתוצאות הבדיקה שלי?

חשוב לשתף את בני המשפחה, בפרט מדרגה ראשונה (הורים, אחים, ילדים) בתוצאות הבדיקה, בייחוד אם היא חיובית. כיוון שמרבית תסמונות הסרטן התורשתיות מורשות בצורה דומיננטית (מספיק עותק אחד לא תקין של הגן כדי להעלות את הסיכון לחלות), הסיכון של בני המשפחה מדרגה ראשונה לשאת את המוטציה שאותרה הוא 50%. לכן יש מקום להפנותם לייעוץ גנטי כדי לדון על אפשרויות בירור, מעקב ומניעה. גם במקרה של בדיקה שלילית רצוי לשתף את בני המשפחה, כי גם לתוצאה זו יש השלכה מבחינת הבירור והמעקב.

איך עושים בדיקה גנטית?

בד"כ מקובל לקחת דגימת דם - החומר הגנטי (דנ"א) מופק מתאי דם לבנים (לכן באנשים שמקבלים טיפולים כימיים רצוי לוודא שספירת התאים הלבנים תקינה, אחרת לא יהיו מספיק תאים להפקת כמות מספקת של דנ"א לבדיקה). אפשרות אחרת להפיק דנ"א היא מתאי הרירית שמצפים את החלק הפנימי של הלחי - ערכות מיוחדות להפקה כזו קיימות בחלק מהמעבדות הפרטיות ויתכן שגם בבתי חולים ציבוריים - מומלץ לשאול במעבדה הספציפית אליה פונים.

רצוי כי מי שיעשה את הבדיקה הגנטית זה הפרט שחלה בסרטן - כך הסיכוי לאתר מוטציה גבוה יותר מאשר אצל פרט בריא. במידה ואין בן משפחה חולה, ניתן לבצע את הבדיקה לקרוב משפחה בריא, אך לתשובה תקינה אצל פרט בריא יש הסתייגויות (פרטים יינתנו במהלך הייעוץ, חלק מההסבר נמצא בשאלה 6)

7

8

מה עוד יכולה לתרום לי בדיקה גנטית?

מלבד המידע לגבי הסיכון לחלות, דרכי גילוי מוקדם ומניעה, חשוב לדעת שיש כיום אפשרות לקבל טיפולים אונקולוגיים ייחודיים לנשאים של מוטציות בחלק מהגנים. כך למשל ,תרופות מקבוצה "מעכבי פארפ" - PARP inhibitors משמשות כיום לטיפול בנשים חולות בסרטן שחלה וסרטן שד גרורתי שנושאות מוטציה באחד מהגנים BRCA1/2. תרופות אלה הראו יעילות גם בחולי סרטן לבלב וערמונית גרורתיים עם מוטציה בגנים אלה. טיפולים אימוניים שונים הראו יעילות באנשים עם רקע תורשתי אחרי. יש תרופות  נוספות במחקר שיתכן ויתאימו לחולים עם רקע של תסמונות סרטן תורשתיות אחרות. בהחלט יש למה לצפות...

9

עברתי ייעוץ ובדיקה בעבר, תוצאת הבירור הייתה שלילית. האם ניתן לבדוק דברים נוספים?

לעתים אנשים עוברים בירור גנטי ומקבלים תשובה שלא אותרה מוטציה אצלם וש"הסרטן לא תורשתי". האם זה מדויק? כמו בכל דבר, התשובה היא שזה תלוי בסוג הבדיקה שבוצעה ובמועד ביצועה. רוב הבירורים שנעשו בעבר במסגרת קופות חולים או במסגרת מחקר כלשהו, אלה בדיקות ראשוניות של השינויים השכיחים באוכלוסיה. תוצאה תקינה בבירור כזה (בתנאי שלא מדובר בשלילת מוטציה ידועה במשפחה), אינה שוללת שינויים נדירים בגן שנבדק או בגנים אחרים שבכלל לא נבדקו.

 

חשוב לדעת שבשנת 2012 סל הבריאות הורחב ונכללו בו בדיקות גנטיות שלא היו בסל בעבר. הבדיקות שקיימות כיום גם מתקדמות ומדויקות יותר מבעבר. לכן אם מישהו מבני המשפחה נבדק לפני יותר מ-5 שנים והומלץ לו להרחיב בירור בתשלום, או שהוסבר שקיימת אפשרות לבדוק דברים נוספים מבלי לפרט אילו ואיך - יש מקום לשוב לייעוץ גנטי כדי לברר זכאות לבדיקות נוספות במסגרת סל הבריאות או אפשרות לבצע בדיקות מתקדמות ומעמיקות יותר מבעבר באופן פרטי.

10

This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now